混合型卟啉病
Variegate porphyria
ORPHA:79473疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare acute hepatic porphyria characterized by neurovisceral attacks and/or skin lesions.
别名
原卟啉原氧化酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PPOX | protoporphyrinogen oxidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 48
极常见 99–80%5
- 腹痛 HP:0002027
- 血红素生物合成途径异常 HP:0010472
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 尿液胆色素原增高 HP:0012217
- 卟啉尿症 HP:0010473
常见 79–30%15
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 神经系统异常 HP:0000707
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 背部疼痛 HP:0003418
- 胸痛 HP:0100749
- 便秘 HP:0002019
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高 HP:0003163
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 肌无力 HP:0001324
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 表皮水疱 HP:0200037
- 四肢轻瘫 HP:0002273
偶见 29–5%21
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 反射亢进 HP:0001347
- 高血压 HP:0000822
- 多毛症 HP:0000998
- 低钠血症 HP:0002902
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肠梗阻 HP:0002595
- 抗利尿激素分泌失衡 HP:0031218
- 局限性皮损 HP:0011355
- 粟丘疹 HP:0001056
- 恶心 HP:0002018
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 呼吸肌麻痹 HP:0002203
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 癫痫发作 HP:0001250
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 心动过速 HP:0001649
- 皮肤增厚 HP:0001072
罕见 <4–1%7
- 肝脏异常 HP:0001392
- 贫血 HP:0001903
- 慢性肾病 HP:0012622
- 昏迷 HP:0001259
- 幻觉 HP:0000738
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 偏执狂 HP:0011999
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）