罕见病知识库 RareSeen

非典型Werner综合征

Atypical Werner syndrome

ORPHA:79474疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A heterogeneous group of cases that are clinically diagnosed as Werner syndrome (WS) but do not carry WRN gene mutations. Similar to classical WS caused by WRN mutations, patients generally exhibit an aged appearance and common age-related disorders at earlier ages compared to the general population.

别名

非典型性类早衰综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、未知
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
LMNAlamin A/CDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 90

极常见 99–80%72

  • 毛发数量异常 HP:0011362
  • 毛发异常旋涡式生长 HP:0010721
  • 睾丸形态异常 HP:0000035
  • 胸廓形态异常 HP:0000765
  • 循环瘦素浓度异常 HP:0004361
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 跟腱的异常 HP:0005109
  • 脑血管形态异常 HP:0100659
  • 毛发形态异常 HP:0001595
  • 肺动脉异常 HP:0004414
  • 声音异常 HP:0001608
  • 脱发 HP:0001596
  • 主动脉瓣钙化 HP:0004380
  • 眉毛发育不全 HP:0100840
  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 小腿肌肉肥大 HP:0008981
  • 软骨钙质沉着症 HP:0000934
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
  • 体重下降 HP:0004325
  • 生育能力下降 HP:0000144
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
  • 脆甲 HP:0001808
  • 全身脂肪营养不良 HP:0009064
  • 糖尿 HP:0003076
  • 肝脂肪变性 HP:0001397
  • 高血糖 HP:0003074
  • 高胰岛素血症 HP:0000842
  • 角化过度 HP:0000962
  • 高血压 HP:0000822
  • 高甘油三酯血症 HP:0002155
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
  • 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
  • 喉软骨软化 HP:0001601
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 脂肪萎缩 HP:0100578
  • 小下颌 HP:0000347
  • 脸狭窄 HP:0000275
  • 指骨溶骨缺陷 HP:0009771
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 骨肉瘤 HP:0002669
  • 斑片状色素减退和色素沉着 HP:0007509
  • 外周动脉狭窄 HP:0004950
  • 扁平足 HP:0001763
  • 卷发 HP:0003777
  • 早发性动脉粥样硬化 HP:0005177
  • 少白头 HP:0002216
  • 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
  • 早衰面容 HP:0007495
  • 早衰面容 HP:0005328
  • 锁骨远端进行性骨吸收 HP:0000905
  • 浅表静脉隆凸 HP:0001015
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 摇椅足 HP:0001838
  • 手骨硬化症 HP:0004054
  • 继发性闭经 HP:0000869
  • 短掌 HP:0004279
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 体毛稀疏 HP:0002231
  • 皮下钙化 HP:0007618
  • 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
  • 皮肤变薄 HP:0000963
  • 下红唇薄 HP:0000233
  • 2型糖尿病 HP:0005978
  • 额发变白 HP:0002211

常见 79–30%12

  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 椎间盘退行性变 HP:0008419
  • 脑膜瘤 HP:0002858
  • 乳腺肿瘤 HP:0100013
  • 肺部肿瘤 HP:0100526
  • 口腔肿瘤 HP:0100649
  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 小肠新生物 HP:0100833
  • 甲状腺肿瘤 HP:0100031
  • 卵巢肿瘤 HP:0100615
  • 肾肿瘤 HP:0009726
  • 视网膜变性 HP:0000546

偶见 29–5%6

  • 发育性白内障 HP:0000519
  • 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
  • 指弯曲 HP:0040019
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 二尖瓣脱垂 HP:0001634

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019321GARD:11910ICD-10 E34.8ICD-11 LD2BClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）