格里塞利综合征1型
Griscelli syndrome type 1
ORPHA:79476疾病亚型
别名
色素减退-神经损伤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYO5A | myosin VA | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%12
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 复视 HP:0000651
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肌张力增高 HP:0001276
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 眼球震颤 HP:0000639
- 白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病； HP:0007443
- 少白头 HP:0002216
- 视网膜病变 HP:0000488
- 癫痫发作 HP:0001250
- 白发 HP:0011364
常见 79–30%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高脂血症 HP:0003077
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%1
- 脑钙化 HP:0002514
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）