格里塞利综合征2型
Griscelli syndrome type 2
ORPHA:79477疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subtype of Griscelli syndrome characterized by pigmentary dilution in skin and hair with irregular clumps of pigment in hair shafts resulting in silvery hair, in association with increased susceptibility to recurrent infections and immunological abnormalities, in particular impairment of T-cell and natural killer cytotoxic activity eventually leading to hemophagocytic lymphohistiocytosis. Patients may present neurological manifestations related to infiltration of the central nervous system in the context of the hemophagocytic syndrome. The disease is mostly fatal in the first decade of life.
别名
色素减退-免疫缺陷伴或不伴神经损伤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAB27A | RAB27A, member RAS oncogene family | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%8
- 噬血细胞作用 HP:0012156
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病； HP:0007443
- 少白头 HP:0002216
- 脾肿大 HP:0001744
常见 79–30%4
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 高脂血症 HP:0003077
- 黄疸 HP:0000952
- 淋巴结肿大 HP:0002716
偶见 29–5%7
- 发热 HP:0001945
- 肌张力增高 HP:0001276
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 瘀点 HP:0000967
- 肺浸润 HP:0002113
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）