格里塞利综合征3型
Griscelli syndrome type 3
ORPHA:79478疾病亚型
别名
Griscelli-Pruniéras综合征3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MLPH | melanophilin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYO5A | myosin VA | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%1
- 毛发色素减退 HP:0005599
偶见 29–5%2
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病； HP:0007443
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）