Brooke-Spiegler综合征
Brooke-Spiegler syndrome
ORPHA:79493疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized as an inherited skin tumour predisposition syndrome presenting with skin appendage tumours, namely cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas
别名
CYLD皮肤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CYLD | CYLD lysine 63 deubiquitinase | ORPHA:211 |
临床表型 20
极常见 99–80%1
- 圆柱瘤 HP:0031024
常见 79–30%6
- 脸部异常 HP:0000271
- 颈部异常 HP:0000464
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 皮肤附属器肿瘤 HP:0012842
- 皮肤结节 HP:0200036
- 毛发上皮瘤 HP:0025367
偶见 29–5%6
- 异常出血 HP:0001892
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 多发性皮肤恶性肿瘤 HP:0007606
- 眼睑的结节样改变 HP:0010732
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 肤色丘疹 HP:0025512
罕见 <4–1%7
- 耳道形态异常 HP:0000372
- 舌下腺异常 HP:0010288
- 颌下腺异常 HP:0010287
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 听力受损 HP:0000365
- 唾液腺肿瘤 HP:0100684
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
OrphanetOMIM:132700OMIM:601606OMIM:605041MONDO:0011512GARD:10179ICD-10 D23.4、D23.5ICD-11 2F22ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）