常染色体显性耳聋-指甲营养不良综合征
Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
ORPHA:79499疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital hearing impairment, small or absent nails on the hands and feet, and small or absent terminal phalanges.
别名
常染色体显性遗传性听力丧失-甲营养不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP6V1B2 | ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 指甲缺失 HP:0001817
- 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
常见 79–30%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 甲发育缺陷/不全 HP:0008386
- 少牙畸形 HP:0000677
- 三指节拇指 HP:0001199
偶见 29–5%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 第5指甲缺损 HP:0200104
- 拇指甲缺失 HP:0012554
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 长头畸形 HP:0000268
- 额头高 HP:0000348
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 智力障碍 HP:0001249
- 扁平足 HP:0001763
- 少言寡语 HP:0002465
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短拇指 HP:0009778
- 锥形小齿 HP:0200141
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）