DOORS综合征
DOORS syndrome
ORPHA:79500疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome characterized by sensorineural hearing loss (deafness), onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability, and seizures.
别名
听力丧失-甲营养不良-骨营养不良-智力障碍-惊厥综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBC1D24 | TBC1 domain family member 24 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ATP6V1B2 | ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 89
极常见 99–80%13
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 手指形态异常 HP:0001167
- 脚趾形态异常 HP:0001780
- 指甲缺失 HP:0001817
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 脑电图异常 HP:0002353
- 牙龈增生 HP:0000212
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 长人中 HP:0000343
- 趾甲发育不良 HP:0100797
- 宽鼻底 HP:0012810
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%22
- 第二趾趾骨发育不良/发育不全 HP:0010347
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面容粗糙 HP:0000280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 尿α-酮戊二酸浓度增高 HP:0012402
- 前发际低 HP:0000294
- 低位耳 HP:0000369
- 闭口不能 HP:0000194
- 羊水过多 HP:0001561
- 吸吮无力 HP:0002033
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 末节指骨短 HP:0009882
- 厚下红唇 HP:0000179
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%33
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 牙列异常 HP:0000164
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽牙槽嵴 HP:0000187
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 恒牙萌出延迟 HP:0000696
- 右室双出口 HP:0001719
- 喂养困难 HP:0011968
- 前额突出 HP:0002007
- 胃食管反流 HP:0002020
- 上颌恒中切牙巨齿 HP:0000675
- 趾甲错位 HP:0031282
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛 HP:0001336
- 近视 HP:0000545
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 周围神经病 HP:0009830
- 枕骨突出 HP:0000269
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 矢状缝早闭 HP:0004442
- 舌系带过短 HP:0000200
- 小脑皮质缩小 HP:0031423
- 三指节拇指 HP:0001199
- 牙间隙增宽 HP:0000687
罕见 <4–1%21
- 11对肋骨 HP:0000878
- 胎盘胎膜异常 HP:0011409
- 肾上腺增生 HP:0008221
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 前斜头畸形 HP:0011326
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 白内障 HP:0000518
- 先天性眼球震颤 HP:0006934
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 半椎体 HP:0002937
- 高腭 HP:0000218
- 肾积水 HP:0000126
- 腰椎侧凸 HP:0004626
- 多小脑回 HP:0002126
- 美人鱼综合症（并腿畸形） HP:0010497
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 斜视 HP:0000486
- 血小板增多症 HP:0001894
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）