点状掌跖角皮病1型
Punctate palmoplantar keratoderma type 1
ORPHA:79501疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary skin disease characterized by irregularly distributed epidermal papular/punctate hyperkeratosis of the palms and soles with wide variation among patients.
别名
点状掌跖角皮病，Buschke-Fischer-Brauer型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Croatia）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL14A1 | collagen type XIV alpha 1 chain | Candidate gene tested in |
| AAGAB | alpha and gamma adaptin binding protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 25
极常见 99–80%4
- 表皮形态异常 HP:0011124
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 掌跖角化 HP:0000972
- 掌跖角化症 HP:0000982
常见 79–30%3
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 颗粒层增厚 HP:0025114
- 正角化 HP:0040162
偶见 29–5%5
- 乳腺癌 HP:0003002
- 食管肿瘤 HP:0100751
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 疼痛 HP:0012531
- 疣状丘疹 HP:0012500
罕见 <4–1%13
- 结肠腺癌 HP:0040276
- 小肠腺癌 HP:0040274
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 脑肿瘤 HP:0030692
- 霍奇金淋巴瘤 HP:0012189
- 甲营养不良 HP:0008404
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 骨骼系统肿瘤 HP:0010622
- 胰腺腺癌 HP:0006725
- 前列腺癌 HP:0012125
- 肾细胞癌 HP:0005584
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 胃癌 HP:0012126
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）