Curth-Macklin型高起性鱼鳞病
Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin
ORPHA:79503疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin (IHCM) is a rare type of keratinopathic ichthyosis that is characterized by the presence of severe hyperkeratotic lesions and palmoplantar keratoderma (PPK).
别名
鱼鳞病，Curth-Macklin型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT1 | keratin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447
- 角化过度 HP:0000962
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
常见 79–30%2
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 甲营养不良 HP:0008404
偶见 29–5%2
- 手指（足趾）自发性离断 HP:0007460
- 轻微或无创伤出血 HP:0011889
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）