Sandhoff病
Sandhoff disease
ORPHA:796疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive lysosomal disease characterized by accumulation of GM2 gangliosides in the nervous system due to hexosaminidase A and hexosaminidase B deficiency as a consequence of biallelic pathogenic variants in the HEXB gene.
别名
己糖胺酶A/B缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Portugal）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HEXB | hexosaminidase subunit beta | ORPHA:309155 |
临床表型 19
极常见 99–80%12
- 鞘糖脂代谢异常 HP:0004343
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 失明 HP:0000618
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 发育迟滞 HP:0001508
- 听力受损 HP:0000365
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨头畸形 HP:0000256
- 运动功能减退 HP:0002333
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%5
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌无力 HP:0001324
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%2
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 骨骼发育不良 HP:0002652
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）