Kir6.2缺乏所致常染色体隐性高胰岛素血症
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
ORPHA:79644疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterized by neonatal presentation of severe refractory hypoglycemia in the first two days of life, with limited response to medical management, sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycemia, hyperglycemia and type1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus have also been associated.
别名
Kir6.2缺乏所致常染色体隐性遗传性高胰岛素血症性低血糖症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNJ11 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
必现 100%1
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
极常见 99–80%4
- 胰高血糖素刺激试验反应异常 HP:0031080
- 神经系统异常 HP:0000707
- C-肽水平增高 HP:0030796
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
常见 79–30%5
- 循环游离脂肪酸水平降低 HP:0040299
- 弥漫性胰岛增生 HP:0031224
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 局灶性胰岛增生 HP:0031223
- 大于胎龄儿 HP:0001520
偶见 29–5%9
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 智力障碍 HP:0001249
- 多发胰腺β细胞腺瘤 HP:0008194
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
排除 0%1
- 酮尿 HP:0002919
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）