轻型高苯丙氨酸血症
Mild hyperphenylalaninemia
ORPHA:79651疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of phenylketonuria, an inborn error of amino acid metabolism, characterized by blood phenylalanine (Phe) concentrations of 120-600 micromol/L with or without clinical manifestations of impaired cognitive function, and behavioral and developmental disorders.
别名
Mild HPA、Non-PKU HPA、mHPA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）