结节病
Sarcoidosis
ORPHA:797疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multisystemic, autoinflammatory disorder of unknown etiology characterized by the formation of immune, non-caseating granulomas in any organ(s), leading to variable clinical symptoms and severity. Clinical presentation is typically with persistent dry cough, eye or skin manifestations, peripheral lymph nodes, fatigue, weight loss, fever or night sweats, and Löfgren syndrome.
别名
Besnier-Boeck-Schaumann病
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HLA-DRB1 | major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Major susceptibility factor in |
| BTNL2 | butyrophilin like 2 | Major susceptibility factor in |
临床表型 77
常见 79–30%19
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 胸膜异常 HP:0002103
- 胸痛 HP:0100749
- 咳嗽 HP:0012735
- 肝功能下降 HP:0001410
- 呼吸困难 HP:0002094
- 结节性红斑 HP:0012219
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- T细胞数目增多 HP:0100828
- 关节肿胀 HP:0001386
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 胸腔积液 HP:0002202
- 皮肤结节 HP:0200036
- 血小板减少症 HP:0001873
- 葡萄膜炎 HP:0000554
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%51
- 心室功能异常 HP:0030872
- 结膜形态异常 HP:0000502
- 肝实质形态异常 HP:0030146
- 生殖系统形态异常 HP:0012243
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 淋巴结形态异常 HP:0002733
- 鼻粘膜形态异常 HP:0000433
- 脱发 HP:0001596
- 贫血 HP:0001903
- 心律失常 HP:0011675
- 关节炎 HP:0001369
- 失明 HP:0000618
- 骨囊肿 HP:0012062
- 支气管扩张 HP:0002110
- 白内障 HP:0000518
- 乳糜胸 HP:0010310
- 泪囊炎 HP:0000620
- 尿崩症 HP:0000873
- 气肿 HP:0002097
- 泪腺增大 HP:0007734
- 腮腺肿大 HP:0011801
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 青光眼 HP:0000501
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高钙血症 HP:0003072
- 高钙尿症 HP:0002150
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 网状青斑 HP:0033505
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾结石 HP:0000787
- 腮腺炎 HP:0011850
- 周围神经病 HP:0009830
- 气胸 HP:0002107
- 门脉高压 HP:0001409
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 肺纤维化 HP:0002206
- 肾功能不全 HP:0000083
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 皮肤斑块 HP:0200035
- 皮下结节 HP:0001482
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 上气道阻塞 HP:0002781
- 室性心动过速 HP:0004756
罕见 <4–1%7
- 肾上腺异常 HP:0000834
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 咯血 HP:0002105
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
- 低体温 HP:0002045
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
外部标识与链接
OrphanetOMIM:181000OMIM:612387OMIM:612388MONDO:0019338GARD:7607ICD-10 D86.0、D86.1、D86.2、D86.3ICD-11 4B20、4B20.0、4B20.1、4B20.2ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）