Schinzel-Giedion综合征
Schinzel-Giedion syndrome
ORPHA:798疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a distinctive facial dysmorphism, hydronephrosis, severe developmental delay, typical skeletal malformations, and genital and cardiac anomalies.
别名
SGS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SETBP1 | SET binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 92
极常见 99–80%7
- 宽前额 HP:0000337
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 前额突出 HP:0002007
- 面中部后缩 HP:0011800
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%23
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 外耳异常 HP:0000356
- 宽肋骨 HP:0000885
- 面部血管瘤 HP:0000329
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 泛发性多毛症 HP:0004554
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 低位耳 HP:0000369
- 巨舌症 HP:0000158
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼球突出 HP:0000520
- 癫痫发作 HP:0001250
- 浅眼眶 HP:0000586
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短颈 HP:0000470
- 巨脑室 HP:0002119
- 视觉障碍 HP:0000505
- 前囟增宽 HP:0000260
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%33
- 耳蜗异常 HP:0000375
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 牙龈异常 HP:0000168
- 镫骨形态异常 HP:0008628
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 无泪 HP:0000522
- 环状胰 HP:0001734
- 肛门前置 HP:0001545
- 宽牙槽嵴 HP:0000187
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 鼻后孔狭窄 HP:0000452
- 脉络丛囊肿 HP:0002190
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 高腭 HP:0000218
- 耻骨发育不全 HP:0003173
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 小下颌 HP:0000347
- 神经管缺损 HP:0045005
- 指交叠 HP:0010557
- 重叠趾 HP:0001845
- 肺发育不良 HP:0002089
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 下颌后缩 HP:0000278
- 颅底硬化 HP:0002694
- 第一掌骨短 HP:0010034
- 条索状卵巢 HP:0010464
- 畸胎瘤 HP:0009792
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 脐疝 HP:0001537
- 缝间骨 HP:0002645
罕见 <4–1%29
- 输尿管异常 HP:0000069
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 面容粗糙 HP:0000280
- 吞咽困难 HP:0002015
- 室管膜瘤 HP:0002888
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 肝母细胞瘤 HP:0002884
- 肌张力增高 HP:0001276
- 会厌发育不良 HP:0005349
- 尿道下裂 HP:0000047
- 高度失律 HP:0002521
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 大耳垂 HP:0009748
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 小阴茎 HP:0000054
- 髓系白血病 HP:0012324
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 肾结石 HP:0000787
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 反复肺炎 HP:0006532
- 肾囊肿 HP:0000107
- 骶尾部畸胎瘤 HP:0030736
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 痉挛 HP:0001257
- 肘部僵硬 HP:0025259
- 声带麻痹 HP:0001605
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）