脑裂性孔洞脑
Schizencephaly
ORPHA:799疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by the presence of linear clefts containing cerebrospinal fluid lined by abnormal grey matter that extend from the lateral ventricles to the pial surface of the cortex. Schizencephaly can involve one or both cerebral hemispheres and may lead to a variety of neurological symptoms such as epilepsy, motor deficits, and psychomotor retardation.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Kingdom）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| COL4A1 | collagen type IV alpha 1 chain | ORPHA:481986 |
临床表型 10
极常见 99–80%5
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 脑电图异常 HP:0002353
- 脑穿通性囊肿 HP:0002132
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%5
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）