47，XYY综合征
47,XYY syndrome
ORPHA:8疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare sex chromosome aneuploidy where males receive an additional Y chromosome, that is characterized clinically by tall stature evident from childhood, macrocephaly, facial features (mild hypertelorism, low set ears, a mildly flat malar region), speech delay and an increased risk for social and emotional difficulties, attention deficit hyperactive disorder and autistic spectrum disorder.
别名
重复Y综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Denmark）
临床表型 45
极常见 99–80%5
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%16
- 哮喘 HP:0002099
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 遗尿症 HP:0000805
- 指弯曲 HP:0040019
- 多动症 HP:0000752
- 眼距过宽 HP:0000316
- 冲动 HP:0100710
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 扁平足 HP:0001763
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%23
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 情绪状态异常 HP:0100851
- 焦虑 HP:0000739
- 自闭症行为 HP:0000729
- 无精症 HP:0000027
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 隐睾 HP:0000028
- 小脑蚓部发育不全 HP:0002195
- 大便失禁 HP:0040183
- 脑积水 HP:0000238
- 尿道下裂 HP:0000047
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
- 巨牙 HP:0001572
- 巨睾 HP:0000053
- 男性不育 HP:0003251
- 下颌前突 HP:0000303
- 小阴茎 HP:0000054
- 少精症 HP:0000798
- 对立违抗性障碍 HP:0010865
- 癫痫发作 HP:0001250
- 抽动症 HP:0100033
- 精索静脉曲张 HP:0012871
罕见 <4–1%1
- 强迫特质 HP:0008770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）