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欧洲非罕见:抗磷脂综合征

Antiphospholipid syndrome

ORPHA:80疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare systemic autoimmune disease characterized by hypercoagulability with vascular thrombosis and, in women, pregnancy morbidity (miscarriages, severe pre-eclampsia, placental insufficiency) in the presence of serum antiphospholipid antibodies, such as lupus anticoagulant, anticardiolipin antibodies, and anti-beta2-glycoprotein 1 antibodies.

别名

抗磷脂抗体综合征

基本事实

发病年龄
成年期
患病率
1-5 / 10 000

临床表型 39

极常见 99–80%1

  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511

常见 79–30%20

  • 抗-β2糖蛋白I抗体阳性 HP:0032376
  • 抗β2糖蛋白I IgG抗体阳性 HP:0034156
  • 抗β2糖蛋白I IgM抗体阳性 HP:0034157
  • 抗心磷脂IgG抗体阳性 HP:0020136
  • 抗心磷脂IgM抗体阳性 HP:0020137
  • 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
  • 动脉血栓形成 HP:0004420
  • 疲乏 HP:0012378
  • 女性不孕症 HP:0008222
  • 高凝状态 HP:0100724
  • 高血压 HP:0000822
  • 缺血性脑卒中 HP:0002140
  • 葡萄状青斑 HP:0033260
  • 网状青斑 HP:0033505
  • 狼疮抗凝剂 HP:0025343
  • 疼痛 HP:0012531
  • 先兆子痫 HP:0100602
  • 早产 HP:0001622
  • 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
  • 静脉血栓形成 HP:0004936

偶见 29–5%17

  • 抗膜联蛋白V抗体阳性 HP:0034101
  • 抗磷脂酰胆碱抗体阳性 HP:0034097
  • 抗磷脂酰乙醇胺抗体阳性 HP:0034084
  • 抗磷脂酰甘油抗体阳性 HP:0034098
  • 抗磷脂酰肌醇抗体阳性 HP:0034099
  • 抗磷脂酰丝氨酸抗体阳性 HP:0034100
  • 主动脉瓣反流 HP:0001659
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 心肌病 HP:0001638
  • 坏疽 HP:0100758
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 二尖瓣反流 HP:0001653
  • 二尖瓣狭窄 HP:0001718
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 血小板减少症 HP:0001873

罕见 <4–1%1

  • 弥漫性肺泡出血 HP:0025420

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)