罕见病知识库 RareSeen

Schwartz-Jampel综合征

Schwartz-Jampel syndrome

ORPHA:800疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, genetic neuromuscular disease characterized by permanent myotonia, mask-like facies (with blepharospasm, narrow palpebral fissures, small mouth with pursed lips and puckered chin) , and chondrodysplasia (variably manifesting with short stature, pectus carinatum, kyphoscoliosis, bowing of long bones, epiphyseal, metaphyseal, and hip dysplasia).

别名

肌强直性肌病-侏儒-软骨营养不良-眼面畸形

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 112

极常见 99–80%26

  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 循环醛缩酶浓度升高 HP:0012544
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 步态异常 HP:0001288
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 跖骨外翻 HP:0010508
  • 短肢 HP:0002983
  • 肌强直 HP:0002486
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 扁平足 HP:0001763
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 撅起的嘴唇 HP:0000205
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 张口受限 HP:0000211
  • 视觉障碍 HP:0000505

常见 79–30%33

  • 眉毛形态异常 HP:0000534
  • 咽部异常 HP:0000600
  • 声音异常尖锐 HP:0001620
  • 椎骨异常骨化 HP:0100569
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 白内障 HP:0000518
  • 髋外翻 HP:0002673
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 扁平脸 HP:0012368
  • 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
  • 高腭 HP:0000218
  • 髋关节挛缩 HP:0003273
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 面具样面容 HP:0000298
  • 小下颌 HP:0000347
  • 肌病 HP:0003198
  • 近视 HP:0000545
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 耳轮过度卷曲 HP:0000396
  • 鸡胸 HP:0000768
  • 扁平椎 HP:0000926
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短颈 HP:0000470
  • 肩关节屈曲挛缩 HP:0003044
  • 骨骼肌肥大 HP:0003712
  • 脊柱强直 HP:0003306
  • 斜视 HP:0000486
  • 嗓音微弱 HP:0001621
  • 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239

偶见 29–5%53

  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 免疫系统功能异常 HP:0010978
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 输尿管异常 HP:0000069
  • 泌尿系统异常 HP:0000079
  • 脊柱异常变直 HP:0100795
  • 焦虑 HP:0000739
  • 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 心律失常 HP:0011675
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 眼睑痉挛 HP:0000643
  • 恶病质 HP:0004326
  • 腭裂 HP:0000175
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 体重下降 HP:0004325
  • 睾丸体积过小 HP:0008734
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 牙齿错位咬合 HP:0000689
  • 双行睫 HP:0009743
  • 发音困难 HP:0001618
  • 晶状体异位 HP:0001083
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 易激惹 HP:0000737
  • 喉软骨软化 HP:0001601
  • 不规则排列的长睫 HP:0007740
  • 长人中 HP:0000343
  • 前发际低 HP:0000294
  • 恶性高热 HP:0002047
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小角膜 HP:0000482
  • 肌无力 HP:0001324
  • 肌痛 HP:0003326
  • 肾结石 HP:0000787
  • 牙源性肿瘤 HP:0100612
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 产前胎动异常 HP:0001557
  • 髋臼内陷 HP:0003179
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
  • 多生牙 HP:0011069
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 睾丸扭转 HP:0100813
  • 脐疝 HP:0001537
  • 缝间骨 HP:0002645

外部标识与链接

OrphanetOMIM:255800MONDO:0009717GARD:250ICD-10 G71.1、Q78.8ICD-11 8C71.1ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）