Scott综合征
Scott syndrome
ORPHA:806疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Scott syndrome is an extremely rare congenital hemorrhagic disorder characterized by hemorrhagic episodes due to impaired platelet coagulant activity.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANO6 | anoctamin 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%2
- 产后出血 HP:0011891
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
常见 79–30%3
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 鼻衄 HP:0000421
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
偶见 29–5%2
- 牙龈出血 HP:0000225
- 月经过多症 HP:0000132
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）