混合性结缔组织病
Mixed connective tissue disease
ORPHA:809疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mixed connective tissue disease (MCTD) is a rare connective tissue disorder combining clinical features of systemic lupus erythematosus (SLE), systemic sclerosis (SSc), polymyositis (PM) and/or rheumatoid arthritis (RA).
别名
Sharp综合征
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Norway）
临床表型 68
极常见 99–80%12
- 关节炎 HP:0001369
- 自身免疫 HP:0002960
- 胸痛 HP:0100749
- 呼吸困难 HP:0002094
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 疲乏 HP:0012378
- 胃炎 HP:0005263
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌痛 HP:0003326
- 肺纤维化 HP:0002206
- 硬皮病 HP:0100324
- 皮疹 HP:0000988
常见 79–30%19
- 抗Ro52/TRIM21抗体阳性 HP:0034093
- 抗U1核糖蛋白抗体阳性 HP:0033028
- 抗环瓜氨酸肽抗体阳性 HP:0034092
- 抗双链DNA 抗体阳性 HP:0020151
- 抗核糖体PO蛋白抗体阳性 HP:0034076
- 关节疼痛 HP:0002829
- 手背水肿 HP:0007514
- 发热 HP:0001945
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 关节肿胀 HP:0001386
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 肌炎 HP:0100614
- 胸膜炎 HP:0002102
- 精神病 HP:0000709
- 雷诺现象 HP:0030880
- 类风湿因子阳性 HP:0002923
- 指硬皮病 HP:0011838
- 三叉神经痛 HP:0100661
- 口腔干燥 HP:0000217
偶见 29–5%37
- 异常心电图 HP:0003115
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 肺功能检测结果异常 HP:0030878
- 脱发 HP:0001596
- 全身水肿 HP:0012050
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 抑郁 HP:0000716
- 结节性红斑 HP:0012219
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 头痛 HP:0002315
- 听力受损 HP:0000365
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 低蛋白血症 HP:0003075
- 无效食道蠕动 HP:0031857
- 关节僵硬 HP:0001387
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 全身乏力不适 HP:0033834
- 颧部皮疹 HP:0025300
- 纵膈淋巴结病 HP:0100721
- 膜性肾病 HP:0012578
- 心肌炎 HP:0012819
- 肾病 HP:0000112
- 非感染性脑膜炎 HP:0033430
- 口腔溃疡 HP:0000155
- 骨质溶解 HP:0002797
- 心包积液 HP:0001698
- 心包炎 HP:0001701
- 周围神经病 HP:0009830
- 出血时间延长 HP:0003010
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 紫癜 HP:0000979
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脾肿大 HP:0001744
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）