抗合成酶综合征
Antisynthetase syndrome
ORPHA:81疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare idiopathic inflammatory myopathy (IIM) characterized principally by myositis, generally symmetrical arthritis and interstitial lung disease (ILD) in association with serum autoantibodies to aminoacyl-transfer RNA synthetases (anti-ARS). More variable features include arthralgia, Raynaud phenomenon, heliotrophic rash, distal esophageal dysmotility and mechanic's hands.
别名
抗Jo1综合症
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 44
极常见 99–80%9
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 自身免疫 HP:0002960
- 胸痛 HP:0100749
- 咳嗽 HP:0012735
- 肌无力 HP:0001324
- 肌痛 HP:0003326
- 肌炎 HP:0100614
- 肺纤维化 HP:0002206
- 呼吸功能不全 HP:0002093
常见 79–30%22
- 抗丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034145
- 抗氨酰基tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034147
- 抗天冬酰氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034151
- 抗细胞溶质5-核苷酸酶1A抗体阳性 HP:0034153
- 抗甘氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034146
- 抗组氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034152
- 抗异亮氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034148
- 抗苯丙氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034149
- 抗苏氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034143
- 抗酪氨酰tRNA合成酶抗体阳性 HP:0034150
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 呼吸困难 HP:0002094
- 肌电图异常 HP:0003457
- 水肿 HP:0000969
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 发热 HP:0001945
- 肌张力减退 HP:0001252
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 雷诺现象 HP:0030880
- 口腔干燥 HP:0000217
偶见 29–5%13
- 声音异常 HP:0001608
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 吞咽困难 HP:0002015
- 徒步者足 HP:6001014
- 关节脱位 HP:0001373
- 技工手 HP:6001013
- 心肌炎 HP:0012819
- 肿瘤 HP:0002664
- 瘙痒 HP:0000989
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）