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Shwachman-Diamond综合征

Shwachman-Diamond syndrome

ORPHA:811疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare multisystemic syndrome characterized by chronic and usually mild neutropenia, pancreatic exocrine insufficiency associated with steatorrhea and growth failure, skeletal dysplasia with short stature, and an increased risk of bone marrow aplasia or leukemic transformation.

别名

胰腺功能不全和骨髓功能障碍

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Italy）

相关基因 3

基因名称关联类型
SBDSSBDS ribosome maturation factorDisease-causing germline mutation(s) in
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Disease-causing germline mutation(s) in
EFL1elongation factor like GTPase 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 69

极常见 99–80%7

  • 血液和造血组织异常 HP:0001871
  • 胃肠道异常 HP:0011024
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 贫血 HP:0001903
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
  • 脂肪吸收障碍 HP:0002630

常见 79–30%22

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 慢性中性粒细胞减少症 HP:0410252
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 低淀粉酶血症 HP:0410289
  • 中性粒细胞趋化功能受损 HP:0040238
  • 平均红细胞体积增加 HP:0005518
  • 血清胆汁酸浓度增高 HP:0012202
  • 循环维生素A浓度降低 HP:0004905
  • 循环维生素D水平降低 HP:0100512
  • 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
  • 循环维生素K水平降低 HP:0011892
  • 大细胞性贫血 HP:0001972
  • 营养不良 HP:0004395
  • 骨髓增生异常 HP:0002863
  • 正细胞性贫血 HP:0001897
  • 胰腺发育不良 HP:0002594
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 脂肪泻 HP:0002570
  • 血小板减少症 HP:0001873
  • 一过性中性粒细胞减少 HP:0410255

偶见 29–5%24

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 关节形态异常 HP:0001367
  • 胸廓异常 HP:0045027
  • 急性髓性白血病 HP:0004808
  • 再生障碍性贫血 HP:0001915
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 骨髓细胞减少 HP:0005528
  • 龋齿 HP:0000670
  • 胸廓变形 HP:0000886
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 白血病 HP:0001909
  • 白细胞减少症 HP:0001882
  • 干骺端软骨发育不良 HP:0005871
  • 干骺端不规则 HP:0003025
  • 干骺端增宽 HP:0003016
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 全血细胞减少症 HP:0001876
  • 肺炎 HP:0002090
  • 反复细菌感染 HP:0002718
  • 反复病毒感染 HP:0004429
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 鼻窦炎 HP:0000246
  • 皮疹 HP:0000988
  • 椎体压缩性骨折 HP:0002953

罕见 <4–1%16

  • 手指形态异常 HP:0001167
  • 外耳异常 HP:0000356
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 垂体功能减退 HP:0040075
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 免疫缺陷 HP:0002721
  • 口腔溃疡 HP:0000155
  • 骨髓炎 HP:0002754
  • 股骨近端骨骺生理溶解 HP:0006461
  • 脓毒症 HP:0100806

外部标识与链接

OrphanetOMIM:260400OMIM:617941MONDO:0009833GARD:4863ICD-10 D61.0ICD-11 3A70.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）