唾液酸贮积症1型
Sialidosis type 1
ORPHA:812疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Sialidosis type 1 (ST-1) is a very rare lysosomal storage disease, and is the normosomatic form of sialidosis, characterized by gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonic epilepsy and ataxia, that usually presents in the second to third decade of life.
别名
樱桃红斑肌阵挛综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEU1 | neuraminidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
极常见 99–80%30
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 共济失调 HP:0001251
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 面容粗糙 HP:0000280
- 角膜混浊 HP:0007957
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 步态异常 HP:0001288
- 角化过度 HP:0000962
- 尿液唾液酸肽增加 HP:0003461
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 鸡胸 HP:0000768
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 视网膜病变 HP:0000488
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 言语不清 HP:0001350
- 脾肿大 HP:0001744
- 厚下红唇 HP:0000179
- 唾液酸化寡聚糖的尿排泄 HP:0012061
- 皮肤血管异常 HP:0011276
- 视觉障碍 HP:0000505
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%10
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 脑电图异常 HP:0002353
- 前额突出 HP:0002007
- 疝 HP:0100790
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌无力 HP:0001324
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%2
- 白内障 HP:0000518
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）