Sj÷gren-Larsson 综合征
Sjögren-Larsson syndrome
ORPHA:816疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterized by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.
别名
脂肪酸醇氧化还原酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Sweden）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH3A2 | aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 88
极常见 99–80%7
- 干性皮肤 HP:0000958
- 红斑 HP:0010783
- 泛发性鱼鳞病 HP:0007503
- 角化过度 HP:0000962
- 智力障碍 HP:0001249
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%10
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
- 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
- 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
- 畏光 HP:0000613
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 瘙痒 HP:0000989
- 视网膜结晶 HP:0030507
- 癫痫发作 HP:0001250
- 视网膜黄/白病变 HP:0030506
偶见 29–5%17
- 足部形态异常 HP:0001760
- 磁共振波谱脑代谢成像异常 HP:0012705
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 少汗症 HP:0000966
- 下肢关节挛缩 HP:0005750
- 近视 HP:0000545
- 扁平足 HP:0001763
- 少言寡语 HP:0002465
- 早产 HP:0001622
- 视力下降 HP:0007663
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
罕见 <4–1%54
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 踝阵挛 HP:0011448
- 哮喘 HP:0002099
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 眼睑炎 HP:0000498
- 脑萎缩 HP:0012444
- 龋齿 HP:0000670
- 笨拙 HP:0002312
- 面容粗糙 HP:0000280
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 结膜炎 HP:0000509
- 角膜混浊 HP:0007957
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 长头畸形 HP:0000268
- 吞咽困难 HP:0002015
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 唾液分泌过多 HP:0003781
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 眼距过宽 HP:0000316
- 眼底的色素沉着不足 HP:0007894
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 长睫毛 HP:0000527
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 黄斑变性 HP:0000608
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛 HP:0001336
- 新生儿败血症 HP:0040187
- 甲癣 HP:0012203
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 胼胝体周围脂肪瘤 HP:0006931
- 肺炎 HP:0002090
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 眼球突出 HP:0000520
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 短跖骨 HP:0010743
- 斜视 HP:0000486
- 单侧隐睾 HP:0012741
- 单侧肾发育不良 HP:0012583
- 尿失禁 HP:0000020
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）