皮肤剥离综合征
Peeling skin syndrome
ORPHA:817疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare autosomal recessive forms of ichthyosis clinically characterized by superficial, asymptomatic, spontaneous peeling of the skin and histologically by a shedding of the outer layers of the epidermis. PSS presents with either an acral (acral PSS) or a generalized distribution for generalized PSS type A (noninflammatory) or B (inflammatory).
别名
家族性持续皮肤剥离综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CDSN | corneodesmosin | ORPHA:263553 |
| CHST8 | carbohydrate sulfotransferase 8 | ORPHA:263548 |
| CSTA | cystatin A | ORPHA:263534 |
| FLG2 | filaggrin 2 | ORPHA:263548 |
| SERPINB8 | serpin family B member 8 | ORPHA:263548 |
| TGM5 | transglutaminase 5 | ORPHA:263534 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）