Smith-Lemli-Opitz综合征
Smith-Lemli-Opitz syndrome
ORPHA:818疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic developmental disorder characterized by multiple congenital anomalies (pre- and postnatal growth retardation, microcephaly, male genital anomalies), intellectual disability, and behavioral problems.
别名
7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DHCR7 | 7-dehydrocholesterol reductase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 106
极常见 99–80%16
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 皮纹异常 HP:0007477
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 循环7-脱氢胆固醇浓度升高 HP:0010569
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%40
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 喉部异常 HP:0001600
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 房室管缺损 HP:0006695
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 腭裂 HP:0000175
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 隐睾 HP:0000028
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 面部毛细血管瘤 HP:0000996
- 牙龈增生 HP:0000212
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长人中 HP:0000343
- 羊水过多 HP:0001561
- 轴后多趾 HP:0001830
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 后旋耳 HP:0000358
- 拇指近置 HP:0009623
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肺发育不良 HP:0002089
- 反复感染 HP:0002719
- 自伤行为 HP:0100716
- 短颈 HP:0000470
- 睡眠异常 HP:0002360
- 气管狭窄 HP:0002777
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%50
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 胆囊异常 HP:0005264
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 舌裂 HP:0010297
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 腹裂 HP:0001543
- 青光眼 HP:0000501
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力增高 HP:0001276
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 小舌畸形 HP:0000171
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 眼球突出 HP:0000520
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 手劈裂 HP:0001171
- 斜视 HP:0000486
- 多生牙 HP:0011069
- 跟骨畸形 HP:0001884
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）