史密斯-马吉利氏综合征
Smith-Magenis syndrome
ORPHA:819疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by cognitive impairment of variable severity, behavioral abnormalities, and sleep disturbance. Patients present with distinctive physical features and a wide range of malformations (e.g. cardiac, renal).
别名
17p11.2微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAI1 | retinoic acid induced 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 95
极常见 99–80%31
- 松果体褪黑素分泌异常 HP:0012689
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 气管支气管系统形态异常 HP:0005607
- 异常言语模式 HP:0002167
- 牙列异常 HP:0000164
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽前额 HP:0000337
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 乳牙萌出延迟 HP:0000680
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 大脸 HP:0100729
- 面中部后缩 HP:0011800
- 肥胖 HP:0001513
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 自伤行为 HP:0100716
- 睡眠异常 HP:0002360
- 连眉 HP:0000664
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%46
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 异常发脾气 HP:0025160
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 宽掌 HP:0001169
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面容粗糙 HP:0000280
- 认知功能损害 HP:0100543
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 便秘 HP:0002019
- 胎动减少 HP:0001558
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 步态异常 HP:0001288
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听觉过敏 HP:0010780
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 眼距过宽 HP:0000316
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 冲动 HP:0100710
- 下颌前突 HP:0000303
- 小角膜 HP:0000482
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 抠甲癖 HP:0032509
- 闭口不能 HP:0000194
- 周围神经病 HP:0009830
- 扁平足 HP:0001763
- 异物插孔癖 HP:0032508
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
- 人中短 HP:0000322
- 短REM睡眠 HP:5200360
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 方脸 HP:0000321
- 斜视 HP:0000486
- 脚尖步 HP:0030051
- 并趾 HP:0001770
- 腭咽机能不全 HP:0000220
- 巨脑室 HP:0002119
- 声带息肉 HP:0032041
偶见 29–5%18
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 输尿管异常 HP:0000069
- 心律失常 HP:0011675
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 多指 HP:0001161
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 虹膜结节 HP:0034819
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小头畸形 HP:0000252
- 性早熟 HP:0000826
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）