遗传性抗凝血酶缺乏所致遗传性易栓症
Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency
ORPHA:82疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency is a rare, genetic, hematological disease characterized by decreased levels of antithrombin activity in plasma resulting in impaired inactivation of thrombin and factor Xa. Patients have an increased risk for venous thromboembolism, usually in the deep veins of the arms, legs and pulmonary system and, on occasion, in other venous territories (e.g. cerebral veins or sinus, mesenteric, portal, hepatic, renal and/or retinal veins).
别名
遗传性抗凝血酶缺乏所致遗传性易栓症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPINC1 | serpin family C member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 抗凝血酶抗原减少 HP:0040246
常见 79–30%5
- 深静脉血栓形成 HP:0002625
- 妊娠期暴露 HP:0031437
- 肺栓塞 HP:0002204
- 复发性血栓栓塞 HP:0004831
- 浅表性血栓性静脉炎 HP:0002638
偶见 29–5%7
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 肝静脉血栓形成 HP:0030243
- 肠系膜静脉血栓形成 HP:0030248
- 门静脉血栓形成 HP:0030242
- 复发性自然流产 HP:0200067
- 视网膜静脉阻塞 HP:0012636
- 流产 HP:0005268
罕见 <4–1%1
- 脑静脉血栓形成 HP:0005305
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）