Sneddon综合征
Sneddon syndrome
ORPHA:820疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Sneddon's syndrome (SS) is a rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy characterized by the combination of cerebrovascular disease with livedo racemosa.
别名
网状青斑-脑血管意外综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADA2 | adenosine deaminase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 54
必现 100%1
- 葡萄状青斑 HP:0033260
极常见 99–80%11
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 非典型行为 HP:0000708
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 头痛 HP:0002315
- 记忆障碍 HP:0002354
- 偏头痛 HP:0002076
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 血栓栓塞性脑卒中 HP:0001727
- 皮肤血管异常 HP:0011276
- 眩晕 HP:0002321
常见 79–30%19
- 一时性黑蒙 HP:0100576
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 脑梗死 HP:0025722
- 认知功能损害 HP:0100543
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 痴呆 HP:0000726
- 发育倒退 HP:0002376
- 注意力下降 HP:0031987
- 局灶性发作 HP:0007359
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 高血压 HP:0000822
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 利布曼－萨克斯病变 HP:0011714
- 智能衰退 HP:0001268
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 视野缺损 HP:0001123
偶见 29–5%21
- 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
- 失语症 HP:0002381
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 视网膜中央动脉闭塞 HP:0025342
- 视网膜中央静脉阻塞 HP:0020166
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 冻疮 HP:0009710
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 皮肤坏死 HP:0033126
- 抑郁 HP:0000716
- 核间性眼肌瘫痪 HP:0030773
- 颅内出血 HP:0002170
- 肾病 HP:0000112
- 动眼神经麻痹 HP:0012246
- 周围神经病 HP:0009830
- 蛋白尿 HP:0000093
- 雷诺现象 HP:0030880
- 癫痫发作 HP:0001250
- 甲床下出血 HP:6000139
- 自杀行为 HP:5200330
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%2
- 脑室内出血 HP:0030746
- 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）