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Sotos综合征

Sotos syndrome

ORPHA:821疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic overgrowth syndrome characterized by a typical facial appearance, overgrowth with macrocephaly and variable intellectual impairment.

别名

脑性巨人症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 2

基因名称关联类型
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 107

极常见 99–80%3

  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 臂展增加 HP:0012771
  • 高身材 HP:0000098

常见 79–30%24

  • 骨骼成熟加速 HP:0005616
  • 散光 HP:0000483
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 慢性中耳炎 HP:0000389
  • 便秘 HP:0002019
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 红晕 HP:0031284
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 头围增加 HP:0040194
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 长脸 HP:0000276
  • 脸狭窄 HP:0000275
  • 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
  • 前额中央突出 HP:0011220
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 前发稀疏 HP:0004768
  • 高下巴 HP:0400000

偶见 29–5%34

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 焦虑 HP:0000739
  • 主动脉瘤 HP:0004942
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 第五脑室 HP:0002389
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 计算困难 HP:0002442
  • 小脑延髓池扩大 HP:0002280
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 失神发作 HP:0002121
  • 中度智力障碍 HP:0002342
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 巨手 HP:0001176
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 扁平足 HP:0001763
  • 协调能力下降 HP:0002370
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 震颤 HP:0001337
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

罕见 <4–1%46

  • 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
  • 椎骨形态异常 HP:0003468
  • 急性淋巴细胞白血病 HP:0006721
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 恒牙发育不全 HP:0006349
  • 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
  • 星形细胞瘤 HP:0009592
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 双侧指屈曲 HP:0005617
  • 白内障 HP:0000518
  • 胆脂瘤 HP:0009797
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 先天性后尿道瓣膜 HP:0010957
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 隐睾 HP:0000028
  • 生育能力下降 HP:0000144
  • 恒牙萌出延迟 HP:0000696
  • 血管瘤 HP:0001028
  • 髋关节挛缩 HP:0003273
  • 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
  • 肾积水 HP:0000126
  • 高钙血症 HP:0003072
  • 远视 HP:0000540
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 皮肤色素减退 HP:0001010
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 近视 HP:0000545
  • 新生儿低血糖 HP:0001998
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 神经母细胞瘤 HP:0003006
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 包茎 HP:0001741
  • 肺气泡 HP:0032447
  • 肾缺如 HP:0000104
  • 骶尾部畸胎瘤 HP:0030736
  • 小细胞肺癌 HP:0030357
  • 微甲 HP:0001792
  • 斜视 HP:0000486
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 脐疝 HP:0001537
  • 输尿管重复 HP:0000073
  • 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074

外部标识与链接

OrphanetOMIM:117550OMIM:617169OMIM:618677MONDO:0019349GARD:10091ICD-10 Q87.3ICD-11 LD2CClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）