遗传性球形红细胞增多症
Hereditary spherocytosis
ORPHA:822疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.
别名
Minkowski-Chauffard病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Germany）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A1 | solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SPTA1 | spectrin alpha, erythrocytic 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SPTB | spectrin beta, erythrocytic | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ANK1 | ankyrin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EPB42 | erythrocyte membrane protein band 4.2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%1
- 红细胞渗透脆性增加 HP:0005502
常见 79–30%14
- 贫血 HP:0001903
- 胆石症 HP:0001081
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 高凝状态 HP:0100724
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 红细胞平均血红蛋白量增多 HP:0025548
- 黄疸 HP:0000952
- 肌无力 HP:0001324
- 苍白圈 HP:0000980
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 球形红细胞增多症 HP:0004444
- 脾肿大 HP:0001744
- 自发性溶血危象 HP:0005525
偶见 29–5%8
- 腹痛 HP:0002027
- 共济失调 HP:0001251
- 寒栗 HP:0025143
- 髓外造血 HP:0001978
- 发热 HP:0001945
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
- 肌痛 HP:0003326
- 限制型心肌病 HP:0001723
罕见 <4–1%4
- 腹胀 HP:0003270
- 痛风 HP:0001997
- 生长延迟 HP:0001510
- 皮肤溃疡 HP:0200042
外部标识与链接
OrphanetOMIM:182900OMIM:270970OMIM:612653MONDO:0019350GARD:6639ICD-10 D58.0ICD-11 3A10.YClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）