Stargardt病
Stargardt disease
ORPHA:827疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ophthalmic disorder that is usually characterized by a progressive loss of central vision associated with irregular macular and perimacular yellow-white fundus flecks, and a so-called ''beaten bronze'' atrophic central macular lesion.
别名
眼底黄色斑点症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCA4 | ATP binding cassette subfamily A member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PRPH2 | peripherin 2 | Candidate gene tested in |
| CNGB3 | cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Candidate gene tested in |
| ELOVL4 | ELOVL fatty acid elongase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PROM1 | prominin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
必现 100%1
- 视力下降 HP:0007663
极常见 99–80%12
- 脉络膜形态异常 HP:0000610
- 黄斑中央凹形态异常 HP:0000493
- 黄斑色素沉着异常 HP:0008002
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 中心暗点 HP:0000603
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 黄斑变性 HP:0000608
- 夜盲症 HP:0000662
- 阵发性不自主眼球运动 HP:0007704
- 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
- 视网膜变薄 HP:0030329
常见 79–30%3
- 黄斑发育缺陷/不全 HP:0008059
- 闪光感 HP:0030786
- 黄斑黄/白病变 HP:0030500
外部标识与链接
OrphanetOMIM:248200OMIM:600110OMIM:603786MONDO:0019353GARD:181ICD-10 H35.5ICD-11 9B70ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）