Stickler综合征
Stickler syndrome
ORPHA:828疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare group of genetic connective tissue disorders characterized by ophthalmic, auditory, orofacial and articular manifestations. The two main clinical forms are clinically distinguished by the vitreous phenotype; stickler type 1 by a vestigial vitreous gel in the immediate retrolental space, bordered by a distinct folded membrane, and Stickler type 2 by sparse and irregularly thickened bundles of fibers throughout the vitreous cavity.
别名
遗传性进行性关节与眼病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BMP4 | bone morphogenetic protein 4 | ORPHA:90654 |
| COL11A1 | collagen type XI alpha 1 chain | ORPHA:90654 |
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | ORPHA:90653 |
临床表型 77
极常见 99–80%18
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 关节疼痛 HP:0002829
- 白内障 HP:0000518
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 长人中 HP:0000343
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 面中部后缩 HP:0011800
- 近视 HP:0000545
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 短鼻 HP:0003196
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%35
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 细长指(趾) HP:0001166
- 心律失常 HP:0011675
- 散光 HP:0000483
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 骨痛 HP:0002653
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 胃食管反流 HP:0002020
- 膝外翻 HP:0002857
- 舌后坠 HP:0000162
- 听力受损 HP:0000365
- 高度近视 HP:0011003
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 格子样视网膜变性 HP:0007992
- 巨舌症 HP:0000158
- 玻璃体膜状外观 HP:0031153
- 小下颌 HP:0000347
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 骨关节炎 HP:0002758
- 鸡胸 HP:0000768
- 扁平椎 HP:0000926
- 眼球突出 HP:0000520
- 股骨近端骨骺生理溶解 HP:0006461
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 视网膜裂孔 HP:0011530
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 脊椎滑脱症 HP:0003302
偶见 29–5%24
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 玻璃体珠状外观 HP:0031154
- 失明 HP:0000618
- 恶病质 HP:0004326
- 发育性白内障 HP:0000519
- 晶状体异位 HP:0001083
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 青光眼 HP:0000501
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 开牙合 HP:0010807
- 髋臼内陷 HP:0003179
- 骨密度降低 HP:0004349
- 短硬腭 HP:0010290
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 修长的身材 HP:0001533
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 斜视 HP:0000486
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 葡萄膜炎 HP:0000554
外部标识与链接
OrphanetOMIM:108300OMIM:604841OMIM:609508MONDO:0019354GARD:10782ICD-10 Q87.0ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）