Antley-Bixler综合征
Antley-Bixler syndrome
ORPHA:83疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic craniosynostosis characterized by craniosynostosis with midface hypoplasia, radiohumeral synostosis, femoral bowing and joint contractures.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | ORPHA:596008 |
| POR | cytochrome p450 oxidoreductase | ORPHA:63269 |
临床表型 30
极常见 99–80%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 细长指(趾) HP:0001166
- 短头畸形 HP:0000248
- 手指弯曲 HP:0100490
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 肘运动受限 HP:0003070
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 前额突出 HP:0002007
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 关节僵硬 HP:0001387
- 窄胸 HP:0000774
- 骨盆狭窄 HP:0003275
- 后旋耳 HP:0000358
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%4
- 肾形态异常 HP:0012210
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 眼球突出 HP:0000520
偶见 29–5%10
- 腭裂 HP:0000175
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 小口畸形 HP:0000160
- 复发性骨折 HP:0002757
- 斜视 HP:0000486
- 畸形足 HP:0001883
- 尖头畸形 HP:0000262
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）