琥珀酰辅酶A：3酮酸辅酶A转移酶缺乏症
Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
ORPHA:832疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic disorder in ketone body utilization characterized by severe, potentially fatal intermittent episodes of ketoacidosis.
别名
琥珀酰辅酶A-酮酸辅酶A转移酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OXCT1 | 3-oxoacid CoA-transferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 酮症酸中毒 HP:0001993
- 培养成纤维细胞中琥珀酰辅酶A3-酮酸辅酶A转移酶活性降低 HP:6000361
常见 79–30%4
- 高酮血症 HP:0410175
- 酮尿 HP:0002919
- 呼吸过速 HP:0002789
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%8
- 心脏扩大 HP:0001640
- 昏迷 HP:0001259
- 体重下降 HP:0004325
- 脱水 HP:0001944
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 肌张力减退 HP:0001252
- 昏睡 HP:0001254
- 恶心 HP:0002018
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）