亚硫酸盐氧化酶缺乏所致脑病
Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency
ORPHA:833疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder characterized by seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GPHN | gephyrin | ORPHA:308400 |
| MOCS1 | molybdenum cofactor synthesis 1 | ORPHA:308386 |
| MOCS2 | molybdenum cofactor synthesis 2 | ORPHA:308393 |
| SUOX | sulfite oxidase | ORPHA:99731 |
临床表型 21
极常见 99–80%20
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 运动异常 HP:0100022
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 共济失调 HP:0001251
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 发育倒退 HP:0002376
- 晶状体异位 HP:0001083
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 长人中 HP:0000343
- 近视 HP:0000545
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 前额中央突出 HP:0011220
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 痉挛 HP:0001257
- 厚红唇缘 HP:0012471
常见 79–30%1
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
OrphanetOMIM:252150OMIM:252160OMIM:272300MONDO:0019358ICD-10 E72.1ICD-11 5C50.BClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）