近端脊髓肌萎缩1型
Proximal spinal muscular atrophy type 1
ORPHA:83330疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic motor neuron disorder characterized by degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord and lower brainstem manifesting within the first six months of life with severe and progressive muscle weakness, including respiratory insufficiency and dysphagia. Classically, before the introduction of disease-modifying therapies, patients with proximal spinal muscular atrophy (SMA) type 1 never achieved independent sitting.
别名
婴儿型脊髓性肌萎缩症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMN2 | survival of motor neuron 2, centromeric | Modifying germline mutation in |
| NAIP | NLR family apoptosis inhibitory protein | Modifying germline mutation in |
| SMN1 | survival of motor neuron 1, telomeric | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）