游离性唾液酸贮积病
Free sialic acid storage disease
ORPHA:834疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal storage disease characterized by a spectrum of clinical manifestations including neurological and developmental disorders with a severity ranging from the milder form, also called Salla disease (SD), to the most severe phenotype, also called infantile free sialic acid storage disease (ISSD).
别名
FSASD、Free sialic acid storage disorder
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GNE | glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | ORPHA:3166 |
| SLC17A5 | solute carrier family 17 member 5 | ORPHA:309324 |
临床表型 30
极常见 99–80%10
- 足部形态异常 HP:0001760
- 锥体束征 HP:0007256
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%16
- 面部形状异常 HP:0001999
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 异常言语模式 HP:0002167
- 上肢异常 HP:0002817
- 腹水 HP:0001541
- 手足徐动症 HP:0002305
- 构音障碍 HP:0001260
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 骨密度降低 HP:0004349
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%4
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肾病综合征 HP:0000100
- 蛋白尿 HP:0000093
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）