近端脊髓肌萎缩2型
Proximal spinal muscular atrophy type 2
ORPHA:83418疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic motor neuron disorder characterized by degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord and lower brainstem manifesting between 6 and 18 months of age with progressive, predominantly proximal muscle weakness. Classically, before the introduction of disease-modifying therapies, patients with proximal spinal muscular atrophy (SMA) type 2 learned to sit, but never achieved independent ambulation.
别名
慢性婴儿型脊髓性肌萎缩症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMN2 | survival of motor neuron 2, centromeric | Modifying germline mutation in |
| NAIP | NLR family apoptosis inhibitory protein | Modifying germline mutation in |
| SMN1 | survival of motor neuron 1, telomeric | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）