近端脊髓肌萎缩3型
Proximal spinal muscular atrophy type 3
ORPHA:83419疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic motor neuron disorder characterized by degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord and lower brainstem manifesting between 18 months and 18 years of age and associated with slowly progressive, predominantly proximal muscle weakness. By definition, individuals with proximal spinal muscular atrophy (SMA) type 3 achieve independent ambulation before symptom onset, but ambulation may be lost over the course of the disease.
别名
幼年型脊髓性肌萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Italy）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMN2 | survival of motor neuron 2, centromeric | Modifying germline mutation in |
| NAIP | NLR family apoptosis inhibitory protein | Modifying germline mutation in |
| SMN1 | survival of motor neuron 1, telomeric | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）