罕见病知识库 RareSeen

静脉血管球畸形

Glomuvenous malformation

ORPHA:83454疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare vascular anomaly or angioma characterized by the presence of small, multifocal bluish-purple venous lesions mainly involving the skin.

别名

静脉畸形伴血管球细胞

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
GLMNglomulin, FKBP associated proteinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%2

  • 动静脉畸形 HP:0100026
  • 静脉畸形 HP:0012721

常见 79–30%2

  • 手指/脚趾形态异常 HP:0011297
  • 皮肤结节 HP:0200036

偶见 29–5%6

  • 下肢异常 HP:0002814
  • 上肢异常 HP:0002817
  • 泛发性皮肤异常 HP:0011354
  • 局限性皮损 HP:0011355
  • 丘疹 HP:0200034
  • 皮肤斑块 HP:0200035

罕见 <4–1%6

  • 纵隔形态异常 HP:0045026
  • 肾形态异常 HP:0012210
  • 气管形态异常 HP:0002778
  • 鼻腔形态异常 HP:0010640
  • 胃肠道动静脉畸形 HP:0002629
  • 口腔黏膜结节 HP:0031445

外部标识与链接

OrphanetOMIM:138000MONDO:0007672ICD-10 Q27.8ICD-11 LC51ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）