先天性原发性无晶状体
Congenital primary aphakia
ORPHA:83461疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterised by an absence of the lens. CPAK can be associated with variable secondary ocular defects.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXE3 | forkhead box E3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%4
- 眼前节发育缺陷/不全 HP:0008062
- 先天性无晶状体 HP:0007707
- 发育性青光眼 HP:0001087
- 小眼症 HP:0000568
常见 79–30%6
- 视力异常 HP:0000504
- 前房前粘连 HP:0011483
- 视盘缺损 HP:0000588
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 视网膜发育不良 HP:0007973
- 角膜巩膜化 HP:0000647
偶见 29–5%3
- 无虹膜 HP:0000526
- 角膜穿孔 HP:0100583
- 眼萎缩 HP:0000667
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）