发作性睡病2型
Narcolepsy type 2
ORPHA:83465疾病
定义 英文原文(暂无中文)
A rare neurologic disease characterized by excessive daytime sleepiness associated with uncontrollable sleep urges and sometimes sleep paralysis, and hypnagogic/hypnopompic hallucinations.
别名
发作性睡病不伴猝倒
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000(United States)
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HCRT | hypocretin neuropeptide precursor | Candidate gene tested in |
| HLA-DRB1 | major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Major susceptibility factor in |
| HLA-DQB1 | major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Major susceptibility factor in |
| ZNF365 | zinc finger protein 365 | Major susceptibility factor in |
临床表型 5
极常见 99–80%4
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 幻觉 HP:0000738
- 失眠 HP:0100785
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%1
- 非典型行为 HP:0000708
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)