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结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

Desmoplastic small round cell tumor

ORPHA:83469疾病

定义 英文原文（暂无中文）

An aggressive soft tissue cancer that typically arises in serous lined surfaces of the abdominal or pelvic peritoneum, and spreads to the omentum, lymph nodes and hematogenously disseminates especially to the liver. Extraserous primary location has been reported in exceptional cases.

别名

DSRCT

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 2

基因名称关联类型
WT1WT1 transcription factorPart of a fusion gene in
EWSR1EWS RNA binding protein 1Part of a fusion gene in

临床表型 18

极常见 99–80%5

  • 腹胀 HP:0003270
  • 腹痛 HP:0002027
  • 腹膜形态异常 HP:0002585
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 肉瘤 HP:0100242

常见 79–30%5

  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 肠梗阻 HP:0002595
  • 纵膈淋巴结病 HP:0100721
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%8

  • 贫血 HP:0001903
  • 腹水 HP:0001541
  • 恶病质 HP:0004326
  • 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
  • 肺部肿瘤 HP:0100526
  • 胰腺肿瘤 HP:0002894
  • 卵巢肿瘤 HP:0100615
  • 睾丸肿瘤 HP:0010788

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019373GARD:6265ICD-10 C48.2ICD-11 2C53.Y、XH5SN6ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）