胸腺发育不全
T-cell immunodeficiency with thymic aplasia
ORPHA:83471疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency with autosomal or X-linked recessive inheritance, characterized by thymic aplasia in the absence of other congenital abnormalities, with profound T-cell deficiency, while serum immunoglobulin levels are normal or increased. Patients present with chronic or recurrent infections in infancy including candidiasis, skin, pulmonary and urinary tract infections, chronic diarrhea, and failure to thrive.
别名
Nezelof综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXN1 | forkhead box N1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
必现 100%1
- 胸腺发育不全 HP:0005359
极常见 99–80%6
- 细胞免疫缺陷 HP:0005374
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 反复感染 HP:0002719
- 初始 T 细胞比例减低 HP:0031397
- 重度T细胞免疫缺陷 HP:0005352
常见 79–30%8
- 自身免疫 HP:0002960
- 发育迟滞 HP:0001508
- 机会性感染 HP:0031690
- 肺炎 HP:0002090
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 胃肠道复发性感染 HP:0004798
- 重度感染 HP:0032169
- 重症病毒感染 HP:0031691
偶见 29–5%21
- 非典型或持续性肝炎 HP:0200122
- 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 联合免疫缺陷 HP:0005387
- Coombs试验阳性溶血性贫血 HP:0004844
- 腹泻 HP:0002014
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 侵袭性真菌感染 HP:0020101
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 吸收不良 HP:0002024
- 脑膜炎 HP:0001287
- 寡克隆T细胞扩增 HP:0031430
- 反复金黄色葡萄球菌感染 HP:0002726
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 复发性链球菌感染肺炎 HP:0005366
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 脓毒症 HP:0100806
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 甲状腺炎 HP:0100646
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）