CAMOS综合征
CAMOS syndrome
ORPHA:83472疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A disorder that is characterised by the association of a non-progressive congenital ataxia, severe intellectual deficit, optic atrophy and structural anomalies of the skin vessels. It has been described in five children from a large consanguineous Lebanese family. Short stature and microcephaly were also reported. Transmission is autosomal recessive.
别名
小脑共济失调-智力障碍-视神经萎缩-皮肤异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZNF592 | zinc finger protein 592 | Candidate gene tested in |
| WDR73 | WD repeat domain 73 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%9
- 皮肤异常 HP:0000951
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 共济失调 HP:0001251
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
常见 79–30%6
- 脑萎缩 HP:0012444
- 构音障碍 HP:0001260
- 肾病综合征 HP:0000100
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）