无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-重型皮炎综合征
Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome
ORPHA:83617疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic agammaglobulinemia characterized by profound B-cell depletion (with normal T-cell numbers) resulting in agammaglobulinemia, associated with severe developmental delay, microcephaly, craniosynostosis, cleft palate, narrowing of the choanae, blepharophimosis, and severe dermatitis. Additional reported features include distal joint contractures, renal/genitourinary anomalies, and mild cerebral atrophy, among others.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 54
极常见 99–80%1
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
常见 79–30%19
- 细长指(趾) HP:0001166
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 鼻后孔狭窄 HP:0000452
- 腭裂 HP:0000175
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 角化不全 HP:0001036
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 真皮浅层血管周围炎性浸润 HP:0031190
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
偶见 29–5%34
- 语言缺失 HP:0001344
- 胆管增生 HP:0006560
- 短尖头畸形 HP:0000244
- 脑萎缩 HP:0012444
- 胆石症 HP:0001081
- 椎弓裂 HP:0004616
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 远端指关节挛缩 HP:0009697
- 隐睾 HP:0000028
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 额头扁平 HP:0004425
- 颈椎融合 HP:0002949
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 额头高 HP:0000348
- 肾积水 HP:0000126
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长锁骨 HP:0000890
- 小阴茎 HP:0000054
- 小口畸形 HP:0000160
- 重叠趾 HP:0001845
- 胰腺发育不良 HP:0002594
- 膜周型室间隔缺损 HP:0011682
- 瘙痒 HP:0000989
- 肺发育不良 HP:0002089
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 下颌后缩 HP:0000278
- 重型B淋巴细胞减少症 HP:0005365
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）