巨口畸形-耳前赘-眼外肌麻痹综合征
Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome
ORPHA:83619疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
常见 79–30%5
- 嘴形异常 HP:0011338
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 上睑下垂 HP:0000508
偶见 29–5%3
- 眼距过宽 HP:0000316
- 耳屏发育不良 HP:0011272
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）