LUMBAR综合征
LUMBAR syndrome
ORPHA:83628疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A disorder defining by the association of Perineal hemangioma, External genitalia malformations, Lipomyelomeningocele, Vesicorenal abnormalities, Imperforate anus, and Skin tag. Eleven cases have been reported.
别名
SACRAL综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%1
- 血管瘤 HP:0001028
常见 79–30%12
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 双角子宫 HP:0000136
- 膀胱外翻 HP:0002836
- 隐睾 HP:0000028
- 肛门异位 HP:0004397
- 大阴唇发育不良 HP:0000059
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾重复 HP:0000075
- 皮赘 HP:0010609
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%4
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小阴茎 HP:0000054
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 脊柱裂 HP:0002414
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）